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Tratti
Tratti collegati a CD46
CD46 molecule
La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a CD46, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low platelet count | Sempre |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Sempre |
| Hemolytic anemia | Molto spesso (80–99%) |
| Hypofibrinogenemia | Spesso (30–79%) |
| Prolonged prothrombin time | Spesso (30–79%) |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | A volte (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | A volte (5–29%) |
| Bleeding in brain | Raramente (1–4%) |
| Internal bleeding | Raramente (1–4%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High liver enzymes | Sempre |
| Generalized edema | Spesso (30–79%) |
| High urine protein levels | Spesso (30–79%) |
| Excess fluid in lungs | A volte (5–29%) |
| Fluid around lungs | A volte (5–29%) |
| Hemoglobin in urine | A volte (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | A volte (5–29%) |
| Blood in urine | Non registrato |
| Elevated creatinine | Non registrato |
| Increased blood urea nitrogen | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
| Nausea | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acute kidney injury | Sempre |
| Hemolytic-uremic syndrome | Sempre |
| Absent urine output | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
| Epigastric pain | A volte (5–29%) |
| Shoulder pain | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Low blood pressure | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Placental abruption | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor wound healing | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Back pain | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Headache | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased body weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CD46 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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