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Características
Características associadas a CD46
CD46 molecule
A Human Phenotype Ontology associa 37 características a CD46, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low platelet count | Sempre |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Sempre |
| Hemolytic anemia | Muito frequente (80–99%) |
| Hypofibrinogenemia | Frequente (30–79%) |
| Prolonged prothrombin time | Frequente (30–79%) |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Por vezes (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Por vezes (5–29%) |
| Bleeding in brain | Raramente (1–4%) |
| Internal bleeding | Raramente (1–4%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High liver enzymes | Sempre |
| Generalized edema | Frequente (30–79%) |
| High urine protein levels | Frequente (30–79%) |
| Excess fluid in lungs | Por vezes (5–29%) |
| Fluid around lungs | Por vezes (5–29%) |
| Hemoglobin in urine | Por vezes (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Por vezes (5–29%) |
| Blood in urine | Não registado |
| Elevated creatinine | Não registado |
| Increased blood urea nitrogen | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal pain | Por vezes (5–29%) |
| Nausea | Por vezes (5–29%) |
| Vomiting | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Acute kidney injury | Sempre |
| Hemolytic-uremic syndrome | Sempre |
| Absent urine output | Não registado |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Frequente (30–79%) |
| Epigastric pain | Por vezes (5–29%) |
| Shoulder pain | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood pressure | Frequente (30–79%) |
| Low blood pressure | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Placental abruption | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Poor wound healing | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Back pain | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Headache | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased body weight | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CD46 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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