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특성
CD46 연관 특성
CD46 molecule
인간 표현형 온톨로지가 CD46에 연결하는 특성은 37개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low platelet count | 항상 |
| Microangiopathic hemolytic anemia | 항상 |
| Hemolytic anemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Hypofibrinogenemia | 자주 (30–79%) |
| Prolonged prothrombin time | 자주 (30–79%) |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | 가끔 (5–29%) |
| Disseminated intravascular coagulation | 가끔 (5–29%) |
| Bleeding in brain | 드물게 (1–4%) |
| Internal bleeding | 드물게 (1–4%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High liver enzymes | 항상 |
| Generalized edema | 자주 (30–79%) |
| High urine protein levels | 자주 (30–79%) |
| Excess fluid in lungs | 가끔 (5–29%) |
| Fluid around lungs | 가끔 (5–29%) |
| Hemoglobin in urine | 가끔 (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | 가끔 (5–29%) |
| Blood in urine | 기록되지 않음 |
| Elevated creatinine | 기록되지 않음 |
| Increased blood urea nitrogen | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal pain | 가끔 (5–29%) |
| Nausea | 가끔 (5–29%) |
| Vomiting | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acute kidney injury | 항상 |
| Hemolytic-uremic syndrome | 항상 |
| Absent urine output | 기록되지 않음 |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 자주 (30–79%) |
| Epigastric pain | 가끔 (5–29%) |
| Shoulder pain | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Low blood pressure | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Placental abruption | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Poor wound healing | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Back pain | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Headache | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased body weight | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CD46에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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