Rasgos

Rasgos asociados a CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CBLIF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating haptoglobin concentration	Siempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Siempre
Malabsorption of Vitamin B12	Siempre
Vitamin B12 deficiency	Siempre
Elevated blood homocystine	Frecuente (30–79 %)
Methylmalonic acidemia	Frecuente (30–79 %)
Methylmalonic aciduria	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased RBC distribution width	Siempre
Megaloblastic anemia	Siempre
Megaloblastic erythroid hyperplasia	A veces (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of intrinsic factor	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of energy and strength	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CBLIF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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