Merkmale

Mit CBLIF verknüpfte Merkmale

cobalamin binding intrinsic factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CBLIF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dementia	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating haptoglobin concentration	Immer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Malabsorption of Vitamin B12	Immer
Vitamin B12 deficiency	Immer
Elevated blood homocystine	Häufig (30–79 %)
Methylmalonic acidemia	Häufig (30–79 %)
Methylmalonic aciduria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased RBC distribution width	Immer
Megaloblastic anemia	Immer
Megaloblastic erythroid hyperplasia	Manchmal (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of intrinsic factor	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of energy and strength	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CBLIF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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