Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) CBLIF génhez kapcsolódó jellemzők
cobalamin binding intrinsic factor
A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) CBLIF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dementia | Gyakran (30–79%) |
| Specific learning disability | Gyakran (30–79%) |
| Degeneration of the spinal cord | Néha (5–29%) |
| Headache | Néha (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Néha (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Néha (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Mindig |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Mindig |
| Malabsorption of Vitamin B12 | Mindig |
| Vitamin B12 deficiency | Mindig |
| Elevated blood homocystine | Gyakran (30–79%) |
| Methylmalonic acidemia | Gyakran (30–79%) |
| Methylmalonic aciduria | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased RBC distribution width | Mindig |
| Megaloblastic anemia | Mindig |
| Megaloblastic erythroid hyperplasia | Néha (5–29%) |
| Increased mean corpuscular volume | Nincs rögzítve |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent infections | Gyakran (30–79%) |
| Anti-intrinsic factor antibody positivity | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absence of intrinsic factor | Mindig |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Growth delay | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CBLIF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt