Rysy

Rysy spojené s CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Human Phenotype Ontology spojuje s CBLIF 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dementia	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating haptoglobin concentration	Vždy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Malabsorption of Vitamin B12	Vždy
Vitamin B12 deficiency	Vždy
Elevated blood homocystine	Často (30–79 %)
Methylmalonic acidemia	Často (30–79 %)
Methylmalonic aciduria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased RBC distribution width	Vždy
Megaloblastic anemia	Vždy
Megaloblastic erythroid hyperplasia	Někdy (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of intrinsic factor	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of energy and strength	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CBLIF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test