Trăsături

Trăsături asociate cu CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CBLIF, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dementia	Des (30–79%)
Specific learning disability	Des (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Pins and needles feeling	Uneori (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating haptoglobin concentration	Întotdeauna
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Întotdeauna
Malabsorption of Vitamin B12	Întotdeauna
Vitamin B12 deficiency	Întotdeauna
Elevated blood homocystine	Des (30–79%)
Methylmalonic acidemia	Des (30–79%)
Methylmalonic aciduria	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased RBC distribution width	Întotdeauna
Megaloblastic anemia	Întotdeauna
Megaloblastic erythroid hyperplasia	Uneori (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Des (30–79%)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of intrinsic factor	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of energy and strength	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CBLIF și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu