Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CBLIF susiję požymiai

cobalamin binding intrinsic factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CBLIF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DementiaDažnai (30–79%)
Specific learning disabilityDažnai (30–79%)
Degeneration of the spinal cordKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)
Pins and needles feelingKartais (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating haptoglobin concentrationVisada
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVisada
Malabsorption of Vitamin B12Visada
Vitamin B12 deficiencyVisada
Elevated blood homocystineDažnai (30–79%)
Methylmalonic acidemiaDažnai (30–79%)
Methylmalonic aciduriaKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased RBC distribution widthVisada
Megaloblastic anemiaVisada
Megaloblastic erythroid hyperplasiaKartais (5–29%)
Increased mean corpuscular volumeNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)
Anti-intrinsic factor antibody positivityNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absence of intrinsic factorVisada

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lack of energy and strengthDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CBLIF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test