Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til CBLIF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dementia	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating haptoglobin concentration	Alltid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alltid
Malabsorption of Vitamin B12	Alltid
Vitamin B12 deficiency	Alltid
Elevated blood homocystine	Ofte (30–79 %)
Methylmalonic acidemia	Ofte (30–79 %)
Methylmalonic aciduria	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased RBC distribution width	Alltid
Megaloblastic anemia	Alltid
Megaloblastic erythroid hyperplasia	Noen ganger (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of intrinsic factor	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of energy and strength	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CBLIF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test