Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CBLIF yhdistetyt ominaisuudet

cobalamin binding intrinsic factor

Human Phenotype Ontology yhdistää CBLIF-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DementiaUsein (30–79%)
Specific learning disabilityUsein (30–79%)
Degeneration of the spinal cordJoskus (5–29%)
HeadacheJoskus (5–29%)
Peripheral neuropathyJoskus (5–29%)
Pins and needles feelingJoskus (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating haptoglobin concentrationAina
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAina
Malabsorption of Vitamin B12Aina
Vitamin B12 deficiencyAina
Elevated blood homocystineUsein (30–79%)
Methylmalonic acidemiaUsein (30–79%)
Methylmalonic aciduriaJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased RBC distribution widthAina
Megaloblastic anemiaAina
Megaloblastic erythroid hyperplasiaJoskus (5–29%)
Increased mean corpuscular volumeEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infectionsUsein (30–79%)
Anti-intrinsic factor antibody positivityEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absence of intrinsic factorAina

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lack of energy and strengthUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CBLIF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test