Caractéristiques

Caractéristiques liées à CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à CBLIF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dementia	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating haptoglobin concentration	Toujours
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Toujours
Malabsorption of Vitamin B12	Toujours
Vitamin B12 deficiency	Toujours
Elevated blood homocystine	Souvent (30–79 %)
Methylmalonic acidemia	Souvent (30–79 %)
Methylmalonic aciduria	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased RBC distribution width	Toujours
Megaloblastic anemia	Toujours
Megaloblastic erythroid hyperplasia	Parfois (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of intrinsic factor	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of energy and strength	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CBLIF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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