Egenskaber

Egenskaber knyttet til CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CBLIF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dementia	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating haptoglobin concentration	Altid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Altid
Malabsorption of Vitamin B12	Altid
Vitamin B12 deficiency	Altid
Elevated blood homocystine	Ofte (30–79 %)
Methylmalonic acidemia	Ofte (30–79 %)
Methylmalonic aciduria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased RBC distribution width	Altid
Megaloblastic anemia	Altid
Megaloblastic erythroid hyperplasia	Nogle gange (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of intrinsic factor	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of energy and strength	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CBLIF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test