Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till CBLIF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
DementiaOfta (30–79 %)
Specific learning disabilityOfta (30–79 %)
Degeneration of the spinal cordIbland (5–29 %)
HeadacheIbland (5–29 %)
Peripheral neuropathyIbland (5–29 %)
Pins and needles feelingIbland (5–29 %)
Somatic sensory dysfunctionInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased circulating haptoglobin concentrationAlltid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAlltid
Malabsorption of Vitamin B12Alltid
Vitamin B12 deficiencyAlltid
Elevated blood homocystineOfta (30–79 %)
Methylmalonic acidemiaOfta (30–79 %)
Methylmalonic aciduriaIbland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased RBC distribution widthAlltid
Megaloblastic anemiaAlltid
Megaloblastic erythroid hyperplasiaIbland (5–29 %)
Increased mean corpuscular volumeInte registrerat

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent infectionsOfta (30–79 %)
Anti-intrinsic factor antibody positivityInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absence of intrinsic factorAlltid

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Lack of energy and strengthOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CBLIF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test