Tratti

Tratti collegati a CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a CBLIF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dementia	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Malabsorption of Vitamin B12	Sempre
Vitamin B12 deficiency	Sempre
Elevated blood homocystine	Spesso (30–79%)
Methylmalonic acidemia	Spesso (30–79%)
Methylmalonic aciduria	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased RBC distribution width	Sempre
Megaloblastic anemia	Sempre
Megaloblastic erythroid hyperplasia	A volte (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of intrinsic factor	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of energy and strength	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CBLIF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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