İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CBLIF ile ilişkili özellikler

cobalamin binding intrinsic factor

Human Phenotype Ontology, CBLIF ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DementiaSık (%30–79)
Specific learning disabilitySık (%30–79)
Degeneration of the spinal cordBazen (%5–29)
HeadacheBazen (%5–29)
Peripheral neuropathyBazen (%5–29)
Pins and needles feelingBazen (%5–29)
Somatic sensory dysfunctionKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating haptoglobin concentrationHer zaman
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationHer zaman
Malabsorption of Vitamin B12Her zaman
Vitamin B12 deficiencyHer zaman
Elevated blood homocystineSık (%30–79)
Methylmalonic acidemiaSık (%30–79)
Methylmalonic aciduriaBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased RBC distribution widthHer zaman
Megaloblastic anemiaHer zaman
Megaloblastic erythroid hyperplasiaBazen (%5–29)
Increased mean corpuscular volumeKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsSık (%30–79)
Anti-intrinsic factor antibody positivityKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absence of intrinsic factorHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lack of energy and strengthSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CBLIF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al