Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CBLIF
cobalamin binding intrinsic factor
Human Phenotype Ontology łączy z CBLIF 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dementia | Często (30–79%) |
| Specific learning disability | Często (30–79%) |
| Degeneration of the spinal cord | Czasami (5–29%) |
| Headache | Czasami (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Czasami (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Czasami (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Zawsze |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Zawsze |
| Malabsorption of Vitamin B12 | Zawsze |
| Vitamin B12 deficiency | Zawsze |
| Elevated blood homocystine | Często (30–79%) |
| Methylmalonic acidemia | Często (30–79%) |
| Methylmalonic aciduria | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased RBC distribution width | Zawsze |
| Megaloblastic anemia | Zawsze |
| Megaloblastic erythroid hyperplasia | Czasami (5–29%) |
| Increased mean corpuscular volume | Nie odnotowano |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent infections | Często (30–79%) |
| Anti-intrinsic factor antibody positivity | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absence of intrinsic factor | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CBLIF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni