Tunnused

Geeniga CBLIF seotud tunnused

cobalamin binding intrinsic factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CBLIF 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dementia	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating haptoglobin concentration	Alati
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alati
Malabsorption of Vitamin B12	Alati
Vitamin B12 deficiency	Alati
Elevated blood homocystine	Sageli (30–79%)
Methylmalonic acidemia	Sageli (30–79%)
Methylmalonic aciduria	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased RBC distribution width	Alati
Megaloblastic anemia	Alati
Megaloblastic erythroid hyperplasia	Mõnikord (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Sageli (30–79%)
Anti-intrinsic factor antibody positivity	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of intrinsic factor	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of energy and strength	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CBLIF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test