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Rasgos

Rasgos asociados a ARF1

ARF GTPase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a ARF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Abnormal shape of nervous systemFrecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophyFrecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Periventricular heterotopiaFrecuente (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopiaFrecuente (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volumeFrecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HerniaMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Shoulder dislocationA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal heart valve morphologyFrecuente (30–79 %)
Aortic regurgitationFrecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosusFrecuente (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxMuy frecuente (80–99 %)
Pyloric stenosisMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bleeding tendencyMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dislocated kneecapA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thin skinFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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