İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ARF1 ile ilişkili özellikler

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology, ARF1 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Abnormal shape of nervous systemSık (%30–79)
Cerebellar vermis atrophySık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Periventricular heterotopiaSık (%30–79)
Periventricular nodular heterotopiaSık (%30–79)
Reduced cerebral white matter volumeSık (%30–79)
Seizure affecting one half of brainSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HerniaÇok sık (%80–99)
ScoliosisÇok sık (%80–99)
Double-JointedSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Shoulder dislocationBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart valve morphologySık (%30–79)
Aortic regurgitationSık (%30–79)
Patent ductus arteriosusSık (%30–79)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxÇok sık (%80–99)
Pyloric stenosisÇok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bleeding tendencyÇok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dislocated kneecapBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Thin skinSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al