Cechy

Cechy powiązane z ARF1

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology łączy z ARF1 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal shape of nervous system	Często (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Periventricular heterotopia	Często (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Często (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hernia	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Shoulder dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart valve morphology	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thin skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test