Características

Características associadas a ARF1

ARF GTPase 1

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a ARF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Abnormal shape of nervous system	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Periventricular heterotopia	Frequente (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Frequente (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hernia	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart valve morphology	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Pyloric stenosis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Thin skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test