Požymiai

Su ARF1 susiję požymiai

ARF GTPase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su ARF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Abnormal shape of nervous system	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Periventricular heterotopia	Dažnai (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Dažnai (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hernia	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Shoulder dislocation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart valve morphology	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Labai dažnai (80–99%)
Pyloric stenosis	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding tendency	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dislocated kneecap	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thin skin	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test