Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARF1

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til ARF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormal shape of nervous system	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hernia	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Shoulder dislocation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding tendency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dislocated kneecap	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thin skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test