특성

ARF1 연관 특성

ARF GTPase 1

인간 표현형 온톨로지가 ARF1에 연결하는 특성은 24개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Abnormal shape of nervous system	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Periventricular heterotopia	자주 (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	자주 (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	자주 (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hernia	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Shoulder dislocation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart valve morphology	자주 (30–79%)
Aortic regurgitation	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	매우 자주 (80–99%)
Pyloric stenosis	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Bleeding tendency	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Dislocated kneecap	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thin skin	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ARF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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