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Tratti
Tratti collegati a ARF1
ARF GTPase 1
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a ARF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Abnormal shape of nervous system | Spesso (30–79%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Spesso (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Spesso (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Periventricular heterotopia | Spesso (30–79%) |
| Periventricular nodular heterotopia | Spesso (30–79%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Spesso (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hernia | Molto spesso (80–99%) |
| Scoliosis | Molto spesso (80–99%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
| Shoulder dislocation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Spesso (30–79%) |
| Aortic regurgitation | Spesso (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Spesso (30–79%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Molto spesso (80–99%) |
| Pyloric stenosis | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding tendency | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dislocated kneecap | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thin skin | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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