Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARF1

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til ARF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
Abnormal shape of nervous systemOfte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophyOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Periventricular heterotopiaOfte (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopiaOfte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volumeOfte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
HerniaMeget ofte (80–99 %)
ScoliosisMeget ofte (80–99 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
Shoulder dislocationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal heart valve morphologyOfte (30–79 %)
Aortic regurgitationOfte (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxMeget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosisMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bleeding tendencyMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Dislocated kneecapNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Thin skinOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test