Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ARF1

ARF GTPase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan ARF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Abnormal shape of nervous systemVaak (30–79%)
Cerebellar vermis atrophyVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Periventricular heterotopiaVaak (30–79%)
Periventricular nodular heterotopiaVaak (30–79%)
Reduced cerebral white matter volumeVaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brainVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HerniaHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Double-JointedVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Shoulder dislocationSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal heart valve morphologyVaak (30–79%)
Aortic regurgitationVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxHeel vaak (80–99%)
Pyloric stenosisHeel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding tendencyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dislocated kneecapSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thin skinVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen