Rysy

Rysy spojené s ARF1

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ARF1 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Abnormal shape of nervous system	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Často (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Často (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hernia	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart valve morphology	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Pyloric stenosis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Thin skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test