Tunnused

Geeniga ARF1 seotud tunnused

ARF GTPase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARF1 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Abnormal shape of nervous system	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Periventricular heterotopia	Sageli (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Sageli (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hernia	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Shoulder dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart valve morphology	Sageli (30–79%)
Aortic regurgitation	Sageli (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Väga sageli (80–99%)
Pyloric stenosis	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding tendency	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dislocated kneecap	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thin skin	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test