Merkmale

Mit ARF1 verknüpfte Merkmale

ARF GTPase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit ARF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormal shape of nervous system	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Häufig (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart valve morphology	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thin skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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