Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ARF1

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till ARF1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Abnormal shape of nervous systemOfta (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophyOfta (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfta (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Periventricular heterotopiaOfta (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopiaOfta (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volumeOfta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
HerniaMycket ofta (80–99 %)
ScoliosisMycket ofta (80–99 %)
Double-JointedOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
Shoulder dislocationIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal heart valve morphologyOfta (30–79 %)
Aortic regurgitationOfta (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfta (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxMycket ofta (80–99 %)
Pyloric stenosisMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Bleeding tendencyMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Dislocated kneecapIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Thin skinOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARF1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test