Trăsături

Trăsături asociate cu ARF1

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu ARF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Abnormal shape of nervous system	Des (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Periventricular heterotopia	Des (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Des (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hernia	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Shoulder dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart valve morphology	Des (30–79%)
Aortic regurgitation	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Pyloric stenosis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding tendency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dislocated kneecap	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thin skin	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu