Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ARF1 yhdistetyt ominaisuudet

ARF GTPase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ARF1-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Abnormal shape of nervous systemUsein (30–79%)
Cerebellar vermis atrophyUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Periventricular heterotopiaUsein (30–79%)
Periventricular nodular heterotopiaUsein (30–79%)
Reduced cerebral white matter volumeUsein (30–79%)
Seizure affecting one half of brainUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HerniaHyvin usein (80–99%)
ScoliosisHyvin usein (80–99%)
Double-JointedUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Shoulder dislocationJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart valve morphologyUsein (30–79%)
Aortic regurgitationUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acid refluxHyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosisHyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendencyHyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dislocated kneecapJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thin skinUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test