Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a AP1S1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DiarrheaSiempre
Abnormality of the intestineMuy frecuente (80–99 %)
Impaired release of bile from liverFrecuente (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverFrecuente (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liverFrecuente (30–79 %)
Hepatic fibrosisA veces (5–29 %)
Jejunal atresiaA veces (5–29 %)
MicrocolonA veces (5–29 %)
VolvulusA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathyMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased circulating very long-chain fatty acid concentrationSiempre
Copper deficiencyFrecuente (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasminFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
High foreheadSiempre
Upward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
IchthyosisSiempre
HyperkeratosisMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membraneFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AP1S1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test