Trăsături

Trăsături asociate cu AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu AP1S1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diarrhea	Întotdeauna
Abnormality of the intestine	Foarte des (80–99%)
Impaired release of bile from liver	Des (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Des (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Des (30–79%)
Hepatic fibrosis	Uneori (5–29%)
Jejunal atresia	Uneori (5–29%)
Microcolon	Uneori (5–29%)
Volvulus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Întotdeauna
Copper deficiency	Des (30–79%)
Decreased serum ceruloplasmin	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High forehead	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ichthyosis	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AP1S1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu