Merkmale

Mit AP1S1 verknüpfte Merkmale

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit AP1S1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Abnormality of the intestine	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired release of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Jejunal atresia	Manchmal (5–29 %)
Microcolon	Manchmal (5–29 %)
Volvulus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Immer
Copper deficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High forehead	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Immer
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AP1S1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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