Rysy

Rysy spojené s AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology spojuje s AP1S1 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Vždy
Abnormality of the intestine	Velmi často (80–99 %)
Impaired release of bile from liver	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Jejunal atresia	Někdy (5–29 %)
Microcolon	Někdy (5–29 %)
Volvulus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Vždy
Copper deficiency	Často (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High forehead	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Vždy
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AP1S1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test