Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan AP1S1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DiarrheaAltijd
Abnormality of the intestineHeel vaak (80–99%)
Impaired release of bile from liverVaak (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVaak (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverVaak (30–79%)
Hepatic fibrosisSoms (5–29%)
Jejunal atresiaSoms (5–29%)
MicrocolonSoms (5–29%)
VolvulusSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Peripheral neuropathyHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating very long-chain fatty acid concentrationAltijd
Copper deficiencyVaak (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High foreheadAltijd
Upward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
IchthyosisAltijd
HyperkeratosisHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membraneVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AP1S1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen