Tunnused

Geeniga AP1S1 seotud tunnused

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AP1S1 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diarrhea	Alati
Abnormality of the intestine	Väga sageli (80–99%)
Impaired release of bile from liver	Sageli (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sageli (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sageli (30–79%)
Hepatic fibrosis	Mõnikord (5–29%)
Jejunal atresia	Mõnikord (5–29%)
Microcolon	Mõnikord (5–29%)
Volvulus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Peripheral neuropathy	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Alati
Copper deficiency	Sageli (30–79%)
Decreased serum ceruloplasmin	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High forehead	Alati
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ichthyosis	Alati
Hyperkeratosis	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AP1S1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test