Jellemzők

A(z) AP1S1 génhez kapcsolódó jellemzők

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

A Human Phenotype Ontology 24 jellemzőt kapcsol a(z) AP1S1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diarrhea	Mindig
Abnormality of the intestine	Nagyon gyakran (80–99%)
Impaired release of bile from liver	Gyakran (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Gyakran (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Gyakran (30–79%)
Hepatic fibrosis	Néha (5–29%)
Jejunal atresia	Néha (5–29%)
Microcolon	Néha (5–29%)
Volvulus	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Peripheral neuropathy	Nagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Mindig
Copper deficiency	Gyakran (30–79%)
Decreased serum ceruloplasmin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High forehead	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ichthyosis	Mindig
Hyperkeratosis	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Redness of skin or mucous membrane	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AP1S1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet