Cechy

Cechy powiązane z AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology łączy z AP1S1 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Zawsze
Abnormality of the intestine	Bardzo często (80–99%)
Impaired release of bile from liver	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Jejunal atresia	Czasami (5–29%)
Microcolon	Czasami (5–29%)
Volvulus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Zawsze
Copper deficiency	Często (30–79%)
Decreased serum ceruloplasmin	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High forehead	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Ichthyosis	Zawsze
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AP1S1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test