Caractéristiques

Caractéristiques liées à AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à AP1S1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Toujours
Abnormality of the intestine	Très souvent (80–99 %)
Impaired release of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Jejunal atresia	Parfois (5–29 %)
Microcolon	Parfois (5–29 %)
Volvulus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Toujours
Copper deficiency	Souvent (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High forehead	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Toujours
Hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AP1S1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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