Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AP1S1 susiję požymiai

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su AP1S1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaVisada
Abnormality of the intestineLabai dažnai (80–99%)
Impaired release of bile from liverDažnai (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverDažnai (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverDažnai (30–79%)
Hepatic fibrosisKartais (5–29%)
Jejunal atresiaKartais (5–29%)
MicrocolonKartais (5–29%)
VolvulusKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathyLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased circulating very long-chain fatty acid concentrationVisada
Copper deficiencyDažnai (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High foreheadVisada
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
IchthyosisVisada
HyperkeratosisLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membraneDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AP1S1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test