Egenskaber

Egenskaber knyttet til AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til AP1S1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Altid
Abnormality of the intestine	Meget ofte (80–99 %)
Impaired release of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Jejunal atresia	Nogle gange (5–29 %)
Microcolon	Nogle gange (5–29 %)
Volvulus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Altid
Copper deficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High forehead	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Altid
Hyperkeratosis	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AP1S1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test