Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a AP1S1
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a AP1S1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diarrhea | Sempre |
| Abnormality of the intestine | Molto spesso (80–99%) |
| Impaired release of bile from liver | Spesso (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Spesso (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Spesso (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | A volte (5–29%) |
| Jejunal atresia | A volte (5–29%) |
| Microcolon | A volte (5–29%) |
| Volvulus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Peripheral neuropathy | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Sempre |
| Copper deficiency | Spesso (30–79%) |
| Decreased serum ceruloplasmin | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High forehead | Sempre |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ichthyosis | Sempre |
| Hyperkeratosis | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AP1S1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane