Özellikler

AP1S1 ile ilişkili özellikler

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology, AP1S1 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diarrhea	Her zaman
Abnormality of the intestine	Çok sık (%80–99)
Impaired release of bile from liver	Sık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sık (%30–79)
Hepatic fibrosis	Bazen (%5–29)
Jejunal atresia	Bazen (%5–29)
Microcolon	Bazen (%5–29)
Volvulus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Her zaman
Copper deficiency	Sık (%30–79)
Decreased serum ceruloplasmin	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High forehead	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Her zaman
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AP1S1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al