Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til AP1S1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Alltid
Abnormality of the intestine	Svært ofte (80–99 %)
Impaired release of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Jejunal atresia	Noen ganger (5–29 %)
Microcolon	Noen ganger (5–29 %)
Volvulus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Alltid
Copper deficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High forehead	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Alltid
Hyperkeratosis	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AP1S1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test