Egenskaper

Egenskaper kopplade till AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till AP1S1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diarrhea	Alltid
Abnormality of the intestine	Mycket ofta (80–99 %)
Impaired release of bile from liver	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofta (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofta (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ibland (5–29 %)
Jejunal atresia	Ibland (5–29 %)
Microcolon	Ibland (5–29 %)
Volvulus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Alltid
Copper deficiency	Ofta (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High forehead	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ichthyosis	Alltid
Hyperkeratosis	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Redness of skin or mucous membrane	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AP1S1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test