Autosómica dominante
Está causada por cambios en una copia del gen CTNND1, que ayuda a las células a adherirse entre sí durante el desarrollo de la cara. Por lo general, los cambios hacen que una copia deje de funcionar; pueden heredarse de uno de los progenitores o surgir de novo.
Signos y síntomas
Las características típicas son aperturas palpebrales ensanchadas con los párpados inferiores girados hacia fuera, pestañas adicionales, labio y/o paladar hendido, y dientes ausentes o en forma de cono. Las características varían, incluso dentro de una misma familia. Con menos frecuencia, aparecen alteraciones en las manos o en las extremidades, defectos cardíacos o problemas del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye lubricación ocular y cirugía palpebral para proteger la superficie del ojo, corrección del labio o paladar hendido, y tratamiento dental y ortodóncico. Se recomienda asesoramiento genético: cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidades de heredar el cambio, y las pruebas en los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
